Síndrome de Prader Willi

Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.
Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

• Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância.
• Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
Dificuldades de aprendizagem e fala.
• Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
• Baixa estatura.
• Diminuição da sensibilidade à dor.
Mãos e pés pequenos.
• Pele mais clara que os pais.
• Boca pequena com o lábio
superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
Fronte estreita.
• Olhos amendoados e estrabismo.