Doença de Urbach-Wiethe

A doença de Urbach-Wiethe, também conhecida por lipoidoproteinose, hialinose cutâneo-mucosa, lipoglicoproteinose e proteinose cutâneo-mucosa, trata-se de uma rara patologia de origem genética, autossômica recessiva, que se caracteriza pelo acúmulo de material hialino na laringe, mucosas, pele, olhos, cérebro, dentre outros órgãos.

Esta doença foi relatada pela primeira vez no ano de 1908, porém só foi descrita em 1929 por Erich Urbach e Wiethe Camillo.

As manifestações clínicas variam consideravelmente de indivíduo para indivíduo, podendo ser observada rouquidão, lesões e cicatrizes cutâneas, pele danificada apresentado má cicatrização, pele seca e enrugada, e presença de pápulas ao redor das pálpebras.

Todas essas sintomatologias resultam de um espessamento da pele e das mucosas.

Também pode ocorrer um enrijecimento de parte do tecido cerebral, que pode ocasionar epilepsia e alterações neuropsiquiátricas.

Uma das alterações neuro-psiquiátricas que podem ocorrer é a ausência de medo, por lesões das amígdalas cerebrais (imagem) que são a "ponte" dos alertas para levar ao córtex cerebral os sinais de que se está correndo algum tipo de perigo.

O diagnóstico comumente é feito por meio do quadro dermatológico apresentado pelo paciente, especialmente quando há a presença de pápulas envolvendo as pálpebras.

Dentre os exames laboratoriais que podem auxiliam na confirmação do diagnóstico encontram-se a histopatologia (utilizando-se a coloração ácido periódico de Schiff) e imuno-histoquímica. Embora pouco utilizada, a tomografia computadorizada também pode ajudar no diagnóstico, pois é capaz de evidenciar a presença de áreas de calcificação.

Testes genéticos são capazes de confirmar o diagnóstico de doença de Urbach-Wiethe.

Não existe cura para esta enfermidade. Entretanto, existem formas de controlar sua sintomatologia, por meio do uso de Alguns medicamentos.

Esta patologia tipicamente não leva à morte, bem como não diminui a expectativa de vida, desde que os potenciais efeitos colaterais (como espessamento da mucosa e obstrução respiratória) sejam tratados.