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quinta-feira, 29 de agosto de 2013

Acromatopsia ou "cegueira de cores"


Na retina humana existem células fotorreceptoras: os cones e os bastonetes.

As primeiras são responsáveis pelo reconhecimento das cores, enquanto que as outras pelo reconhecimento da luz.

Os portadores de acromatopsia possuem defeitos nos cones e, assim, não conseguem enxergar as cores ou as enxergam imperfeitamente.

Na acromatopsia, popularmente conhecida como “cegueira de cores”, além da incapacidade para perceber cores há também uma acuidade visual insatisfatória em níveis elevados de iluminação, como a luz do sol.

Em geral os pacientes percebem tudo em tons de cinza. Alguns pacientes de acromatopsia são capazes de enxergar precariamente certas cores e essa condição é então denominada discromatopsia.

Tipos de acromatopsia

•Acromatopsia completa: os indivíduos com acromatopsia completa (completa impossibilidade de discriminar as cores) normalmente têm uma série de outras alterações oftalmológicas, como diminuição da acuidade visual na luz do dia, hemeralopia (cegueira ante a luz do sol), nistagmo (oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos) e fotofobia (hipersensibilidade ou aversão a qualquer tipo de luz) severa.

•Acromatopsia incompleta (ou discromatopsia): os sintomas da acromatopsia incompleta são semelhantes aos da acromatopsia completa, mas de uma forma reduzida.

•Acromatopsia adquirida: associada com danos ao diencéfalo, mais comumente por tumores.

•Acromatopsia cerebral: é uma forma de daltonismo adquirido, causado por danos ao córtex cerebral, geralmente traumáticos.

•Acromatopsia congênita: devida ao mau funcionamento genético da fototransdução retiniana. A fototransdução é a transformação de energia luminosa em sinais elétricos biologicamente reconhecíveis, que se processa no segmento externo dos cones e bastonetes.

Na maior parte das vezes, trata-se de um distúrbio congênito (já se nasce com ele) raro, de natureza genética, de caráter autossômico recessivo. Mais raramente, pode ser adquirido por danos cerebrais.

A síndrome é primeiramente observada em crianças em torno de seis meses de idade, por sua fotofobia e/ou nistagmo (movimentos expontâneos laterais dos olhos).

Com o passar da idade o nistagmo torna-se menos perceptível e os outros sintomas da síndrome tornam-se mais ressaltados.

A acuidade visual e a estabilidade dos movimentos dos olhos em geral, melhora durante os primeiros 6 ou 7 anos de vida, mas o distúrbio da visão de cores permanece.

Outro sintoma, menos sabido e menos mencionado pelos pacientes, é a falta de conhecimento da tridimensionalidade do seu sistema visual e habitualmente eles não experimentam as características estereográficas das cenas visuais.

As formas congênitas da doença são consideradas estacionárias e não pioram com a idade.

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