Deficiência em X-Frágil

A nome desta síndrome se dá ao fato de o cromossomo X de um indivíduo apresentar uma falha na porção subterminal de seu braço longo, quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA. A esse cromossomo se dá o nome de X frágil – detectando-se essa falha no exame dos cromossomos diz-se que o indivíduo com retardo mental tem a síndrome e do cromossomo X frágil.

A síndrome afeta tanto o sexo feminino quanto o masculino, sendo de maior freqüência nos meninos e nas meninas o quadro clínico em geral é menos grave.
Esta síndrome é uma condição genética herdada que estes associados a problemas de conduta, de aprendizagem e diversos graus de deficiência mental.
Sintomas:

Os sintomas da Síndrome do X Frágil são diferentes entre os sexos.

Sexo masculino

• Região frontal algo protuberante.
• Face alongada
• Orelhas grandes e, freqüentemente, de implantação baixa.
• Mandíbula projetada para frente.
• Aumento do tamanho dos testículos.
• Desenvolvimento retardado da linguagem.
• Graves problemas de atenção.
• Conduta instável com momentos de carinho e momentos de violência.
• Diminuição quanto ao padrão de personalidade, aparecendo logo na primeira infância.
• Olhar evasivo.
• Comer unhas desde muito cedo.
• Flacidez muscular.
• Retardamento intelectual.
• Convulsões.

Sexo feminino

É freqüente encontrar esta síndrome no sexo feminino sendo que a maioria é assintomática apresentando um quadro clínico dentro da normalidade. Normalmente a causa da procura ao médico seja pela dificuldade de aprendizagem ou desvios de condutas.

Características

• As crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem não conseguindo elaborar frases curtas.A fala é rápida em ritmo desordenado, com volume alto e dificuldade na relação semântica.
• O aprendizado das crianças acometidas desta síndrome com retardo mental dá-se, por estimulação visual e a maioria deles têm dificuldades variáveis para a solução de problemas. O aprendizado está comprometido na maioria dos casos.
• Tanto os adultos quanto as crianças portadores da Síndrome do X Frágil apresentam freqüentemente problemas comportamentais.
• Oscilação do humor e momentos de agressividade são mais comuns em meninos. Esta agressividade predomina nos pacientes adolescentes e adultos jovens, incluindo aqui também as meninas.
• A ansiedade é também uma característica comum nos pacientes. Quando estes se deparam com novas situações a ansiedade se manifesta podendo chegar a ataques de pânico.